有這樣一群孩子，他們臉上、身體上長著大小不一的瘤體，被稱為“泡泡寶貝”。“泡泡”的背后，是疼痛、畸形、毀容、殘疾以及無數(shù)歧視的目光，這就是I型神經(jīng)纖維瘤，一種罕見的遺傳性疾病。

為呼吁廣大公眾關注、認識神經(jīng)纖維瘤病，關愛“泡泡寶貝”，1月24日，貴州省人民醫(yī)院聯(lián)合上海兒童醫(yī)學中心貴州醫(yī)院舉辦以“關愛罕見 點亮希望”為主題的I型神經(jīng)纖維瘤病多學科義診活動。

據(jù)了解，I型神經(jīng)纖維瘤病、簡稱NF1，是由NF1基因突變所致的常染色體顯性遺傳性腫瘤性疾病。NF1多在兒童期發(fā)病，早期多表現(xiàn)皮膚牛奶咖啡斑，隨年齡增長，NF1可累及神經(jīng)、骨骼、心血管及內分泌等系統(tǒng)器官，臨床表現(xiàn)多樣，以咖啡牛奶斑和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤為特征。

活動現(xiàn)場，專家們認真聽取患者的病情描述，對患者進行詳細的檢查，從多方面答疑解惑，為患者提出個性化的診療方案和建議，實現(xiàn)了全流程的專業(yè)指導。

貴州省人民醫(yī)院燒傷整形外科主任鄭德義介紹，神經(jīng)纖維瘤病已被納入中國罕見病疾病目錄，但NF1瘤體侵及皮膚、神經(jīng)、肌肉、骨骼、心血管等多系統(tǒng)多器官，患者的臨床表現(xiàn)較為多樣化，患者往往需要經(jīng)過多學科聯(lián)合診斷后才能確診?；颊叽嬖谠\斷率較低、誤診率較高的情況，從癥狀出現(xiàn)到最終確診，平均耗時3年至5年。

說起舉辦義診的初衷，鄭德義主任說，希望進一步提高廣大群眾對NF1的疾病認知和關注，幫助患者得到更好、更正規(guī)的醫(yī)療診治，幫助患者少走彎路，盡快明確診斷。NF1目前臨床治療主要為手術、靶向藥物、康復訓練等多學科綜合治療。為此，燒傷整形外科聯(lián)合醫(yī)學遺傳科、醫(yī)學影像科、神經(jīng)外科、口腔科、兒童皮膚科、兒童神經(jīng)外科、兒童普外科、兒童眼科等，多學科組建了神經(jīng)纖維瘤病MDT診療組，制定診斷、治療和康復等綜合治療全病程管理方案。

“2024年初，來省醫(yī)義診時，孩子確診為I型神經(jīng)纖維瘤，省醫(yī)MDT診療組為孩子制定了治療方案，通過5個月隨診和藥物治療，孩子左手臂的斑塊顏色淡了很多，疼痛感也少了很多?！眮碜粤P水市的王女士（化名）說道，“之前為了確診病因，我們帶著孩子就診了省內省外多家醫(yī)院，現(xiàn)在省內隨診更方便了，不用再跑那么遠了?！?/p>

鄭德義主任提醒，如果孩子身上出現(xiàn)的牛奶咖啡斑，呈現(xiàn)棕褐色，如果只有1塊，而且直徑不大，往往沒有問題；如果有五六塊甚至更多，散布在全身不同部位，而且直徑一般超過5毫米，家長就應警惕，有必要找專業(yè)的醫(yī)生，特別是皮膚科醫(yī)生來辨別。如果孩子還出現(xiàn)牛奶咖啡斑以外的其他任何一個表現(xiàn)，如腋窩及腹股溝的雀斑、骨骼發(fā)育異常、頭圍過大、 體型瘦弱、大運動發(fā)育落后、語言發(fā)育遲緩、身上出現(xiàn)可疑的小疙瘩或小瘤體時，應考慮是否為神經(jīng)纖維瘤病。

貴州日報天眼新聞記者 朱夢怡

一審 王敦毅

二審 周偉斌

三審 王鐵清